Trombosi venosa cerebrale e iperomocisteinemia potenzialmente letale Un caso clinico di mutazione negli anziani

Abstract

La trombosi venosa cerebrale (TVC) è una causa rara ma potenzialmente devastante di ictus. La sua presentazione clinica altamente variabile e spesso atipica rende la diagnosi difficile, in particolare negli anziani, dove possono predominare sintomi aspecifici come confusione o depressione della coscienza. L'identificazione della condizione protrombotica sottostante è fondamentale per orientare la prevenzione secondaria.
Descriviamo il caso di una donna di 78 anni con deficit neurologici focali acuti e gravi (emiparesi sinistra e afasia globale). La TC encefalo iniziale ha rivelato un esteso infarto venoso emorragico nei lobi fronto-parietali sinistri ed emorragia subaracnoidea, mentre la TC-venografia ha confermato una trombosi del seno sagittale superiore.
La paziente non presentava i classici fattori di rischio per TVC (ad esempio, neoplasia maligna, infezione attiva o uso di contraccettivi orali). Uno screening completo per la trombofilia ha identificato una marcata iperomocisteinemia associata alla mutazione omozigote C677T come unica causa protrombotica identificabile.

Il paziente è stato trattato con successo con eparina a basso peso molecolare (EBPM), è passato al warfarin e ha ottenuto un buon recupero neurologico nonostante le complicazioni iniziali.
Questo caso sottolinea che la TVC deve essere considerata nella diagnosi differenziale dei deficit neurologici acuti negli anziani, anche in presenza di una presentazione fuorviante (ad esempio, infarto emorragico) e in assenza di fattori di rischio comuni.
Inoltre, l'iperomocisteinemia grave, derivante dalla mutazione, rappresenta un fattore di rischio trombotico significativo e potenzialmente reversibile negli anziani.
Lo screening per l'iperomocisteinemia può essere giustificato nella TVC inspiegata, indipendentemente dall'età, poiché la correzione attraverso l'integrazione di folati può mitigare il rischio di recidiva.