Italian Journal of Prevention, Diagnostic and Therapeutic Medicine

Nipah Virus in India e Bangladesh:

Leonardo Borgese — 2026-03-31

Il virus Nipah è un patogeno zoonotico considerato molto rilevante per la salute pubblica globale, in quanto classificato come agente patogeno BSL4 (BioSafety Level 4) e quindi di primo piano per la ricerca, a causa dell’attuale mancanza di vaccini e di terapie efficaci.

In seguito a due casi registrati nello Stato del Bengala Occidentale (India) il 26 gennaio di quest’anno e ad un altro notificato il recentissimo 7 febbraio in Bangladesh, si teme che possa svilupparsi una nuova pandemia, assimilabile a quella da SARS-CoV-2.

Nell’articolo, dopo aver descritto la reale situazione dei due focolai, si dimostra come in realtà non esistano le condizioni per un reale allarmismo, in quanto non si osserva alcuna diffusione neanche a livello locale e i rispettivi governi, indiano e bangladese, hanno tempestivamente adottato efficaci misure di prevenzione e controllo sul territorio

Intelligenza Artificiale, pensiero critico ed emozioni:

Vanessa Zurkirch — 2026-03-31

L’adozione crescente di sistemi di Intelligenza Artificiale, in particolare dei chatbot generativi, nei contesti clinici, formativi e di supporto psicologico solleva interrogativi che vanno oltre l’efficienza tecnologica, investendo direttamente i processi cognitivi, emotivi e relazionali dell’essere umano.

Il presente articolo propone un’analisi teorico-critica dell’impatto dell’IA sul pensiero critico, sulla regolazione emotiva e sulla relazione di cura, integrando prospettive della psicologia cognitiva, della clinica e della riflessione psicodinamica.

Viene esaminato il rischio di una progressiva esternalizzazione delle funzioni riflessive e decisionali, con particolare attenzione ai fenomeni di cognitive offloading, dipendenza cognitiva, idealizzazione dell’oggetto tecnologico e antropomorfizzazione. Sul piano emotivo e relazionale, si analizza il significato della simulazione dell’empatia nei sistemi di IA e il suo possibile effetto sull’alleanza terapeutica, sugli stili di attaccamento e sui processi di simbolizzazione del legame, evidenziando i limiti strutturali dell’IA nel partecipare a un’esperienza intersoggettiva autentica.

Accanto ai rischi, l’articolo discute, inoltre, le potenzialità applicative dell’IA in ambito clinico e psicoeducativo, sottolineando la necessità di un’integrazione consapevole che preservi l’agency del soggetto, il giudizio clinico e la centralità della relazione umana. In conclusione, si sostiene che l’IA non debba essere concepita come sostituto del pensiero o della cura, ma come strumento subordinato a cornici etiche, cliniche ed epistemologiche capaci di tutelare la complessità dell’esperienza psicologica e relazionale.

L’intelligenza Artificiale nei processi di Anatomia Patologica:

Roberto Virgili — 2026-03-31

Introduzione:

L'Anatomia Patologica sta attraversando una trasformazione radicale guidata dall'introduzione dell'Intelligenza Artificiale (IA) e dalla Patologia Digitale (PD).

L’introduzione dell’intelligenza artificiale (IA) in Anatomia Patologica rappresenta una delle principali direttrici di innovazione della diagnostica moderna. La digital pathology e gli algoritmi di machine learning e deep learning consentono un’analisi automatizzata delle immagini istologiche, con potenziali benefici in termini di accuratezza diagnostica, riduzione della variabilità inter-osservatore ed efficienza operativa. Tuttavia, l’implementazione dell’IA comporta rilevanti criticità tecnologiche, organizzative, economiche ed etico-regolatorie.

Questo lavoro analizza le principali applicazioni dell’IA in Anatomia Patologica, discutendone i limiti e le implicazioni di sostenibilità, e propone un modello di implementazione basato sui principi Lean per il ridisegno del workflow e sul change management, finalizzato a garantire valore clinico, controllo dei processi e uso appropriato delle tecnologie. L'obiettivo non è semplicemente digitalizzare i processi analogici esistenti, ma ottimizzarli per garantire tracciabilità, accuratezza diagnostica e sostenibilità a lungo termine.

Metodi:

Questa revisione narrativa analizza le attuali applicazioni dell'IA in anatomia patologica, concentrandosi sul supporto diagnostico, l'integrazione del flusso di lavoro e la sostenibilità. Viene adottata una prospettiva Lean Healthcare per valutare la riprogettazione dei processi, la gestione del cambiamento e la generazione di valore per i pazienti e le organizzazioni sanitarie.

Risultati:

Le applicazioni di IA, in particolare i modelli di deep learning applicati alle immagini di vetrini interi, migliorano la riproducibilità e l'efficienza diagnostica, soprattutto in patologia oncologica.

Tuttavia, l'implementazione richiede ingenti investimenti in infrastrutture digitali, governance dei dati, convalida e formazione del personale. L'analisi dei processi basata su Lean supporta l'adozione di tecnologie appropriate e mitiga i rischi legati all'inefficienza e alla resistenza organizzativa.

Conclusioni:

L'intelligenza artificiale rappresenta un'opportunità strategica per l'anatomia patologica, a condizione che la sua adozione sia guidata da un'analisi strutturata dei processi, dalla valutazione delle tecnologie sanitarie e dai principi di Lean Management.

L'implementazione sostenibile dipende dal bilanciamento tra innovazione tecnologica, valore clinico, preparazione organizzativa e risultati incentrati sul paziente.

II ruolo dell’intelligenza artificiale nella pratica clinica e nella formazione sanitaria:

David Giannandrea — 2026-03-31

L’Intelligenza Artificiale (IA) sta assumendo un ruolo crescente nella pratica clinica, nella ricerca e nella formazione sanitaria. Tuttavia, la sua introduzione solleva interrogativi rilevanti in termini di sicurezza, appropriatezza e responsabilità professionale.

Scopo di questo contributo è analizzare il ruolo dell’IA come strumento di supporto governato, con particolare riferimento all’ambito neurologico e alla formazione degli operatori sanitari. Viene inoltre descritto un modello applicativo di IA offline, supervisionata da un board scientifico e integrata con avatar digitali, presentato al Forum Risk Management in Sanità con il supporto tecnologico di Hinteract Srl (Italy).

Tale modello si fonda sul principio dell’“human in the loop” e si configura come strumento di facilitazione del confronto e della partecipazione attiva, senza sostituire il giudizio clinico né la responsabilità professionale.

Psicodermatologia

Antonio Bernabei — 2026-03-31

Psicodermatologia è un termine che sottolinea il rilievo dei processi psichici sottesi allo stress, la risposta psicofisica dell’organismo a stimoli o eventi, valutati come gestibili con uno sforzo speciale, o addirittura non gestibili, nel determinare insorgenza e decorso di molte malattie dermatologiche.

Veleno:

Mario Pezzella — 2026-03-31

Le sostanze tossiche possono diventare farmaci utili se utilizzate nelle giuste quantità e in modo controllato.

I veleni hanno quindi svolto, e continuano a svolgere, un ruolo importante nello sviluppo di molti trattamenti medici.

Molti farmaci moderni derivano da piante, animali e batteri velenosi. Gli scienziati studiano queste sostanze per comprenderne gli effetti sul corpo umano. Ad esempio, la tossina botulinica è una delle tossine più potenti, ma può essere utilizzata in piccole dosi per trattare disturbi muscolari ed emicranie.

Un altro esempio è la digossina, un farmaco derivato da una pianta velenosa che aiuta a curare problemi cardiaci. Anche il veleno di serpente ha aiutato gli scienziati a sviluppare farmaci per il controllo della pressione sanguigna.

La tossicologia valuta sperimentalmente gli effetti avversi dei veleni animali sugli organismi viventi utilizzando test in vitro su colture cellulari o test in vivo su modelli animali.

La valutazione della tossicità cronica, i cui effetti possono manifestarsi dopo esposizioni singole o ripetute, richiede un'analisi dettagliata del profilo tossicologico della sostanza, la sua identificazione, la quantificazione del rischio e la definizione di soglie di sicurezza per l'esposizione.

Il veleno di serpente ha svolto un ruolo importante nello sviluppo della medicina moderna. Sebbene sia pericoloso e tossico, gli scienziati ne studiano i componenti per creare nuovi farmaci e trattamenti.

In particolare, il veleno di serpente contiene molte proteine ed enzimi che influenzano il corpo umano, come la coagulazione del sangue, la pressione sanguigna e il sistema nervoso.

Studiando queste sostanze, i ricercatori possono comprendere il funzionamento del corpo e sviluppare farmaci per curare diverse malattie. Una scoperta importante è derivata dallo studio del veleno del serpente Bothrops jararaca.

Questa ricerca ha portato allo sviluppo di farmaci che abbassano la pressione sanguigna, utilizzati per trattare l'ipertensione e le malattie cardiache. Alcuni componenti del veleno di serpente vengono studiati anche per creare farmaci anticoagulanti, antidolorifici e possibili trattamenti per il cancro. Inoltre, la ricerca sul veleno di serpente aiuta gli scienziati a sviluppare antidoti per trattare i morsi di serpente.

In conclusione, sebbene il veleno di serpente sia pericoloso, rappresenta anche una risorsa preziosa per la ricerca medica.

antipyretic medicinal plants:

Arafath Jubayer — 2026-03-31

La febbre (piressia) è una comune risposta fisiologica a infezioni e infiammazioni, regolata dalla segnalazione immunitaria dell'ospite e dai meccanismi termoregolatori ipotalamici.

Gli antipiretici convenzionali come paracetamolo, aspirina e FANS sono ampiamente utilizzati, ma l'uso a lungo termine è associato a effetti collaterali tra cui epatotossicità e complicazioni gastrointestinali.

Considerando le piante medicinali e i loro composti bioattivi che influenzano le vie febbrili e infiammatorie, come flavonoidi, alcaloidi, tannini e terpenoidi, queste hanno attirato l'attenzione a livello mondiale come farmaci antipiretici più sicuri e accessibili.

Questa revisione si propone di analizzare e riassumere le piante medicinali con attività farmacologica antipiretica.

Collegamento tra disturbi d'ansia e sindromi dolorose croniche

Lidia Sarnataro — 2026-03-31

Introduzione:

I disturbi affettivi - come i disturbi d'ansia e la depressione - e il dolore cronico sono fattori di rischio, che purtroppo hanno un effetto reciproco. Il modello Fear-Avoidance (FAM) di Johan Vlaeyen e Sten Linton del 2000 spiega chiaramente il meccanismo nascosto, che porta ad un aumento del dolore e della depressione ed infine a un peggioramento della prognosi. Una terapia precoce dovrebbe quindi essere avviata.

Obiettivi:

Un chiaro obiettivo del presente articolo é quello di dare importanti nozioni alla comunità medica per ridurre i lunghi tempi per la diagnosi e terapia delle presenti patologie.

Metodi:

Nel contesto dell´argomento trattato, sono stati utilizzati metodi qualitativi e quantitativi per un´efficace descrizione delle condizioni mediche in valutazione.

Risultati:

Dalla trattazione dei temi nell´articolo in questione scaturisce come risultato che la terapia precoce rappresenta l´unico modo veramente effettivo per trattare gli individui affetti.

Discussioni:

In generale, si evince che, dopo il riconoscimento della correlazione tra i disturbi d´ansia e la sindrome del dolore cronico, un trattamento rapido del dolore ed una terapia cognitiva comportamentale rappresentano la migliore scelta terapeutica.

Conclusioni:

In generale, una buona conoscenza delle connotazioni psicosomatiche del dolore può essere d´aiuto nel riconoscere prontamente i sintomi per iniziare la terapia in breve tempo.

Alzheim-HER:

Giovanni Taffuri — 2026-03-31

Introduzione:

Un crescente numero di studi dimostra la presenza di differenze di sesso e di genere anche nello sviluppo, nella progressione, nella diagnosi e nella presentazione clinica della malattia di Alzheimer.

I medici di medicina generale (MMG) possono quindi attuare una medicina che, grazie a una migliore comprensione di tali differenze, migliori la prevenzione, le modalità di diagnosi e la cura anche di questa patologia. Tuttavia, ad oggi queste conoscenze risultano essere ancora limitate e poco applicate alla pratica clinica.

Obiettivi:

L’obiettivo principale è quello di chiarire lo stato dell'arte per quanto riguarda la diffusione delle informazioni sull’argomento della prevenzione del disturbo neurocognitivo maggiore (DNC) nella donna, con particolare attenzione alla malattia di Alzheimer, per identificare eventuali zone d'ombra nel setting della medicina generale.

Metodi:

È stato inviato un questionario a 184 medici di medicina generale del Veneto con domande specifiche sul tema, formulate in base alle attuali conoscenze riportate in letteratura.

Risultati:

Il 45,7% dei medici ha affermato di non aver mai ricevuto una formazione sul DNC nell’ottica della medicina di genere.

Il 25% dei MMG non è a conoscenza del fatto che il rischio delle donne di ammalarsi di malattia di Alzheimer è quasi doppio rispetto a quello degli uomini, e solo il 38% riconosce come la progressione di malattia sia marcatamente più rapida nelle donne.

Il 17,4% del campione afferma di non tener conto delle differenze di genere durante la pratica professionale, e il 35.3% di farlo solo raramente.

Discussioni:

I risultati del questionario indicano che la maggioranza dei medici di base non è preparata sul DNC nelle donne e non considera adeguatamente le differenze di genere né nella diagnosi né nella valutazione dei rischi, in parte per la mancanza di linee guida specifiche.

Conclusioni:

Gli esiti del questionario evidenziano come le conoscenze sull’argomento in medicina generale siano ancora poco diffuse e disomogenee e come la pratica clinica non sia supportata da linee guida genere-specifiche.

Cancro al seno:

Giuseppe Zingaro — 2026-03-31

Introduzione:

Il tumore alla mammella rappresenta la neoplasia più diagnosticata nella popolazione femminile italiana che costituisce un problema piuttosto rilevante per la salute pubblica. L’impatto della malattia non riguarda solo gli aspetti clinici, ma anche ricadute sulla sfera psicologica, relazionale e sociale della paziente. All’interno del Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA), l’infermiere svolge un ruolo centrale nell’assicurare: continuità assistenziale, supporto emotivo, educazione terapeutica e facilitare la comunicazione tra la persona assistita e l’equipe multidisciplinare. Tuttavia, la percezione dell’assistenza infermieristica da parte di pazienti e professionisti rimane un ambito poco indagato e spesso non sufficientemente riconosciuto.

Obiettivo:

L’obiettivo dello studio è quello di valutare la percezione dell’assistenza infermieristica all’interno del PDTA del tumore alla mammella, attraverso due prospettive: una fornita dall’analisi dell’esperienza delle pazienti e, l’altra, dalle esperienze degli infermieri che lavorano nei principali reparti coinvolti.

Il lavoro, nello specifico, propone di indagare quattro aspetti fondamentali, quali:

La percezione delle donne con tumore alla mammella rispetto all’attività infermieristica ricevuta durante il loro percorso di malattia.
I principali bisogni assistenziali delle donne affette da tumore della mammella.
Quali aspetti dell’assistenza infermieristica alle donne con tumore alla mammella possono essere migliorati e quali sono le maggiori criticità/difficoltà che gli infermieri incontrano.
Le possibili strategie per permettere all’ infermiere di implementare la sua presenza e considerazione positiva all’interno dei PDTA.

Materiali e Metodi:

Lo studio condotto è stato condotto attraverso un approccio di ricerca misto misto (mixed methods), caratterizzato dall’integrazione di aspetti quantitativi e qualitativi, così da ottenere una visione più completa del fenomeno studiato. Lo studio è stato condotto nel periodo che va da febbraio a maggio del 2025 e ha visto coinvolti due principali presidi ospedalieri della provincia di Cagliari: il Policlinico Universitario “D. Casula” di Monserrato e l’ospedale “A. Businco” di Cagliari. Per quanto concerne l’indagine quantitativa, questa è stata condotta attraverso la somministrazione di un questionario di ventisei domande a risposta chiusa, in forma anonima, ad un campione di 60 pazienti con tumore alla mammella in cura presso i reparti di Day Hospital dell’oncologia medica dei presidi ospedalieri citati precedentemente. Il questionario era volto a valutare la percezione dell’assistenza ricevuta dalle pazienti stesse, il livello di informazione ricevuta, il sostegno psico-relazionale e la presenza di un infermiere di riferimento; inoltre, per ottenere maggiore completezza e chiarezza del campione considerato si è proceduto, previa autorizzazione, alla consultazione delle cartelle cliniche delle pazienti coinvolte nello studio. I dati raccolti sono stati riportati su tabelle e grafici esplicativi su Microsoft excel, ed è stata condotta anche un’indagine statistica attraverso statistica descrittiva e il test del chi quadrato per valutare la presenza di correlazione statisticamente rilevante tra due variabili date, quali: la chiarezza delle informazioni ricevute nel periodo post trattamento e la presenza di un infermiere come punto di riferimento stabile. Invece, per ciò che riguarda la componente qualitativa dello studio, sono state condotte delle interviste semi-strutturate a quattordici infermieri operanti presso i reparti di: chirurgia oncologica e senologia, day hospital dell’oncologia medica, ambulatorio PDTA dei presidi ospedalieri citati sopra. Le domande erano volte a raccogliere i vissuti professionali, le criticità operative, le risorse disponibili e delle proposte di miglioramento e i dati sono stati analizzati mediante un’analisi tematica che permettesse di evidenziare le tematiche ricorrenti riscontrate.

Risultati:

Dallo studio condotto è emerso che la maggior parte delle pazienti hanno considerato l’infermiere durante tutto il percorso diagnostico terapeutico, non solo per far fronte alle loro esigenze cliniche, ma anche a quelle psicologiche e relazionali, così come l’orientamento tra tutti i servizi e l’assistenza durante il percorso di cura. Si è riscontrato, inoltre, come la maggioranza del campione abbia ritenuto informazioni chiare sia sulla diagnosi che sul trattamento previsto, ma, nonostante ciò, un terzo delle pazienti, circa, ha dichiarato di aver ottenuto informazioni poco chiare o poco personalizzate a riguardo. Per quanto riguarda gli aspetti psicologici associati alla patologia, un dato rilevato dallo studio è stato che il 19% del campione non ha avuto accesso ad un supporto psicologico o a gruppi di supporto, nonostante ne avesse bisogno.

Dall’analisi statistica è emersa una forte correlazione statistica tra la chiarezza delle informazioni ricevute dalle pazienti dopo il trattamento e la presenza di un infermiere di riferimento (c²= 30,0647766, p= 0,001011523).

Infine, dall’analisi tematica si è evidenziato: la responsabilità dell’infermiere nella prevenzione e nell’educazione terapeutica in pazienti con tumore alla mammella, l’importanza e la difficolta nella gestione delle emozioni e dell’aspetto psicologico così come la gestione delle terapie oncologiche, ed infine, la volontà da parte dell’infermiere di collaborare maggiormente con altre figure professionali, in cui quella infermieristica venga valorizzata e riconosciuta.

Conclusioni:

I risultati confermano la centralità dell’infermiere nella presa in carico globale della paziente con tumore alla mammella. L’assistenza infermieristica si è dimostrata fondamentale non solo nel garantire continuità assistenziale durante tutto il percorso ma anche nell’assicurare un punto di riferimento alle donne con questo tipo di tumore. Le implicazioni cliniche suggeriscono, di implementare maggiormente il riconoscimento della figura dell’infermiere, di potenziare gli interventi e la formazione in ambito psicologico e comunicativo per garantire un miglioramento della qualità assistenziale in oncologia e di favorire una maggiore presenza strutturata dell’infermiere in tutte le fasi del percorso diagnostico terapeutico assistenziale.

Gestione Infermieristica Del Politrauma Motociclistico:

Giuseppe Zingaro — 2026-03-31

Il politrauma motociclistico rappresenta una delle emergenze più complesse in ambito sportivo ad alta intensità. In tali contesti, l’infermiere è la figura cardine nel garantire la tempestività, la sicurezza e la continuità dell’assistenza, integrando competenze cliniche avanzate con capacità decisionali e comunicative.

Attraverso l’analisi di un case report avvenuto durante una competizione in pista, lo studio evidenzia il ruolo dell’infermiere nella gestione del trauma, dalla valutazione primaria alla stabilizzazione e al trasferimento, secondo i protocolli internazionali ATLS e PTC.

L’intervento infermieristico, condotto con approccio sistemico e comunicazione strutturata SBAR, ha permesso di stabilizzare il paziente entro pochi minuti, garantendo sicurezza e continuità assistenziale.

Il caso conferma l’importanza delle competenze avanzate, della formazione specialistica e della simulazione ad alta fedeltà nella gestione delle emergenze complesse.

Decorso della gravidanza e parto nell'atrofia muscolare spinale:

Ivan Barbov — 2026-03-31

Introduzione

Questo lavoro si propone di condividere le esperienze di gravidanza e parto di due donne affette da atrofia muscolare spinale (SMA), fornendo spunti preziosi per migliorare la comprensione e guidare gli operatori sanitari nella gestione delle gravidanze di donne con SMA in futuro.

Metodi

Presentiamo una panoramica dettagliata delle esperienze di gravidanza e parto di due donne con SMA nella Macedonia del Nord, esaminando le sfide specifiche che hanno affrontato e contribuendo a una più ampia comprensione dell'impatto della SMA sulla salute materna e sull'assistenza ostetrica.

Risultati

Gli autori descrivono in dettaglio le esperienze di gravidanza e parto di due donne con atrofia muscolare spinale (SMA). La prima è una donna di 42 anni con SMA di tipo II, che ha avuto una gravidanza senza complicazioni ma ha partorito con taglio cesareo. Ha sperimentato un aumento della debolezza durante la gravidanza, che è persistito per diverse settimane dopo il parto. La seconda è una donna di 40 anni con SMA di tipo III, che ha due figli, un maschio e una femmina, e ha avuto gravidanze senza complicazioni per entrambi, partorindo anch'essa con taglio cesareo. Stanno ricevendo risdiplam come parte del loro trattamento in corso per la patologia.

Conclusioni

Queste informazioni sulla gravidanza in donne con SMA geneticamente confermata saranno preziose per orientare la ricerca futura e offrire consulenza alle donne affette dalla patologia. Diventano ancora più cruciali con la disponibilità di screening per portatrici sane e perinatali.

Adenoma mammario anorettale in una donna di 48 anni:

Stefania Erra — 2026-03-31

Le ghiandole mammarie anorettali sono strutture ghiandolari situate nelle aree anogenitali, con caratteristiche morfologiche e immunoistochimiche simili alle ghiandole mammarie.

Queste ghiandole possono dare origine a lesioni sia benigne che maligne che mimano lesioni mammarie primarie.

Gli adenomi nella regione anogenitale sono rari. C'è un dibattito sulla loro origine, che include tessuto mammario ectopico, ghiandole apocrine cutanee e, più recentemente, ghiandole mammarie anogenitali.

In questo rapporto, viene descritto un caso di lesioni mammarie anogenitali (AMLL). Sono state osservate in una lesione anale polipoide di una giovane donna, inviata all'anatomopatologo come polipo anale.

Medico di medicina generale nella prima valutazione e gestione delle lesioni dermatologiche

Anna Rita Varani — 2026-03-31

Le lesioni dermatologiche sono molto frequenti ed essendo la diagnosi spesso clinica meritevoli di attenzione da parte del medico di medicina generale che può gestire il paziente con numerosi trattamenti o inviarlo dal dermatologo per lesioni sospette o complicate .

Essendo la relazione di fiducia e conoscendo le abitudini del paziente il medico di medicina generale può fare prevenzione in modo chiaro e comprensibile , consigliando come evitare la trasmissione delle infezioni, come proteggere la pelle con i filtri solari o segnalare come un tatuaggio potrebbe ritardare la diagnosi di un melanoma.

Mappatura delle correlazioni genotipo-fenotipo nelle sindromi genetiche rare con manifestazioni a carico della testa e del collo:

Zarmina Ehtesham — 2026-03-31

Introduzione:
Le rare sindromi genetiche che colpiscono la testa e il collo si presentano frequentemente con anomalie craniofacciali e osteodisplastiche caratteristiche. Comprendere le correlazioni genotipo-fenotipo in queste patologie è fondamentale per una diagnosi accurata, una prognosi precisa e interventi mirati. Questa revisione esplorativa mappa sistematicamente le evidenze molecolari e fenotipiche relative a sindromi monogeniche, multilocus e ultra-rare.

Metodi:
Una ricerca esaustiva ha identificato 35 studi pubblicati tra il 2005 e il 2025, inclusi case report, serie di casi, studi di coorte e revisioni. I dati sono stati sintetizzati in forma narrativa e integrati con confronti tabellari per valutare le associazioni tra geni, tipi di mutazione e fenotipi craniofacciali. Sono state riassunte le evidenze funzionali e la presenza di varianti di significato incerto (VUS).

Risultati:
Sindromi ben caratterizzate, come la sindrome di Apert (FGFR2), la sindrome branchio-oculo-facciale (TFAP2A) e la sindrome di Axenfeld-Rieger (PITX2, FOXC1), hanno dimostrato solide correlazioni genotipo-fenotipo, con varianti patogene ricorrenti costantemente associate a caratteristiche quali craniosinostosi, ipoplasia del mesoviso, palatoschisi e micrognazia. I disturbi multilocus e oligogenici hanno rivelato fenotipi osteodisplastici e craniofacciali sovrapposti, evidenziando gli effetti additivi delle varianti su vie metaboliche interagenti.
Le varianti di significato incerto (VUS) sono state frequentemente riscontrate in fattori di trascrizione, regolatori dello splicing e geni strutturali (SOX9, COL2A1, EFTUD2, SNRPB), spesso raggruppandosi con fenotipi specifici ma senza validazione funzionale. I test funzionali, inclusi studi di trascrizione/splicing in vitro, modelli murini e di pesce zebra e modellizzazione molecolare, hanno rafforzato l'interpretazione delle varianti laddove disponibili. Nell'ambito delle diverse sindromi, è stata osservata una convergenza fenotipica in un insieme limitato di percorsi di sviluppo, suggerendo meccanismi comuni alla base del dismorfismo craniofacciale nonostante l'eterogeneità genetica.

Conclusione:
Questa revisione delinea lo spettro delle relazioni genotipo-fenotipo nelle rare sindromi craniofacciali, ponendo l'accento sui disturbi ben caratterizzati con firme molecolari trattabili e evidenziando le lacune nelle condizioni ultra-rare o multilocus. L'integrazione della genomica ad alta risoluzione con test funzionali standardizzati e coorti eterogenee è essenziale per affinare l'interpretazione delle varianti, migliorare la traslazione clinica e promuovere la medicina di precisione nella genetica craniofacciale.

Le Opinioni Degli Infermieri Sul Passaggio Di Consegna A Letto Del Paziente:

Elisa Ragazzi — 2026-03-31

Introduzione:

La comunicazione tra professionisti della salute è cruciale per la sicurezza del paziente.

Il passaggio di consegne tra infermieri rappresenta un momento essenziale della pratica infermieristica, ma può comportare rischi se non effettuato in modo ottimale. Coinvolgere il paziente in questo processo migliora la qualità dell'assistenza considerando l’assistito parte attiva del processo di cura.

Obiettivo:

L'obiettivo di questa Scoping Review è stato esplorare le opinioni degli infermieri sui benefici e le sfide del passaggio di consegne al letto del paziente, per comprendere come questa pratica influisca sulla qualità dell'assistenza, la sicurezza del paziente e la soddisfazione del personale infermieristico.

Metodo:

È stata condotta una Scoping Review seguendo la metodologia del Joanna Briggs Institute e le linee guida PRISMA-ScR.

I metodi e i risultati sono stati riportati in accordo con le indicazioni del Preferred Reporting Items for Systematic reviews and Meta-Analyses extension for Scoping Reviews. Sono stati inclusi studi in lingua inglese, francese e italiana, senza limiti temporali, e sono stati selezionati 24 articoli pertinenti.

Risultati:

La maggior parte degli studi proviene da Australia, Regno Unito e Stati Uniti, con una prevalenza di metodologie qualitative. Gli infermieri riconoscono i benefici del passaggio di consegne a letto del paziente, come il miglioramento della continuità assistenziale, della comunicazione e della fiducia del paziente. Tuttavia, emergono preoccupazioni riguardanti la privacy, i tempi necessari e l'ansia percepita dal personale meno esperto.

Discussione:

Il passaggio di consegne a letto del paziente, se ben implementato, può migliorare la sicurezza, la trasparenza e la soddisfazione sia del paziente che del personale. Tuttavia, per superare le sfide emerse, è necessario investire nella formazione specifica degli infermieri, con un focus sulle competenze comunicative e sulla gestione delle dinamiche emotive.

Chi merita di non soffrire?

Pier Paolo Visentin — 2026-03-31

Obiettivo:

Esplorare le radici storiche e morali delle disuguaglianze nella terapia del dolore in Occidente, evidenziando come il riconoscimento del dolore sia stato storicamente condizionato da gerarchie di genere, razza, classe e umanità percepita.

Metodi:

Analisi storiografica e filosofica di fonti primarie (testi medici, diari, registri chirurgici, trattati teologici) e secondarie (studi recenti in storia della medicina, etica clinica e studi sulla disuguaglianza sanitaria).

Risultati:

Si dimostra che, per secoli, il sollievo dal dolore non è stato distribuito in base alla sua intensità fisiologica, ma in base al “merito” morale del sofferente: martiri, soldati, schiavi, donne e pazienti psichiatrici sono stati sistematicamente esclusi o inclusi in base a narrazioni culturali. Tracce di questi filtri persistono nella pratica clinica contemporanea, specialmente nei confronti di pazienti donne, neri e affetti da patologie con dolore “invisibile”.

Conclusioni:

La diagnosi e la terapia del dolore richiedono non solo competenza fisiologica, ma una consapevolezza critica delle eredità morali che influenzano inconsciamente il giudizio clinico.

Studio Retrospettivo-Prospettico Sulle Cause Del Mancato Raggiungimento Del Target Di Emoglobina Glicata Nei Pazienti Con Diabete Mellito Tipo 2 Nel Setting Della Medicina Generale

Maria Elisabetta Perrone — 2026-03-31

Il diabete di tipo 2 rappresenta attualmente una delle principali sfide cliniche e organizzative per la medicina generale. Nonostante la disponibilità di linee guida aggiornate e di terapie farmacologiche sempre più efficaci, nella pratica quotidiana si osserva come una percentuale significativa di pazienti non riesca a raggiungere o mantenere un adeguato controllo glicemico nel tempo.

La maggior parte di questi pazienti viene gestita in medicina generale, che rappresenta il primo e più stabile punto di contatto con il sistema sanitario.

Lo studio, retrospettivo-prospettico, osservazionale e condotto presso un singolo ambulatorio di medicina generale, ha incluso pazienti adulti con diagnosi di diabete mellito di tipo 2, in trattamento farmacologico o dietetico, con almeno due controlli dell'HbA1c nell'ultimo anno.

Tale contesto riflette fedelmente la realtà quotidiana della medicina generale italiana. L'analisi dei dati ha identificato una serie di fattori ricorrenti associati al mancato raggiungimento dell'obiettivo glicemico.

Cisti di Tarlov e aracnoidite adesiva:

Lidia Sarnataro — 2026-03-31

Introduzione

Lo scopo di questo articolo è di aumentare le conoscenze mediche, considerando la cisti di Tarlov e l'aracnoidite adesiva nella diagnosi differenziale dei pazienti con mal di schiena cosippure di altre malattie.

In questo studio, é stato eseguito il follow-up di oltre 3 anni di una paziente di sesso femminile di 58 anni con dolore cronico dovuto ad una cisti perineurale sacrale nel lato sinistro a livello dell´S2 e ad un´aracnoidite adesiva di terzo grado. La paziente ha una storia di radicolopatia sacrale, dolore alla sciatica sul lato destro e sindrome della cauda equina, cosippure costipazione, disturbi della minzione, parestesie e disestesie alle gambe, mal di testa, visione offuscata e talvolta iperestesia e allodinia. Inoltre, viene discusso il peso del diabete mellito indotto dagli steroidi come conseguenza del regime terapeutico per l'aracnoidite nel peggioramento della neuropatia esistente.

Obiettivi

Due rare condizioni mediche come la cisti die Tarlov e l´aracnoidite adesiva vengono studiate partendo da un caso clinico di grande rilevanza. Il chiaro obiettivo del caso studiato è di mettere in evidenza i sintomi-chiave delle due patologie per aiutare la comunità medica a diagnosticare in breve tempo queste malattie.

Metodi

Considerata l´importanza dell´argomento trattato, sono stati usati metodi qualitativi e quantitativi nello studio del caso.

Risultati

Come conseguenza dello studio, si registrano dei dati importanti su possibili risvolti terapeutici non ancora totalmente studiati, che abbisognano di ulteriori ricerche per essere considerati reali possibilità terapeutiche.

Discussioni

Sfortunatamente, molti medici non sono formati correttamente nella diagnostica e terapia di certe malattie rare come quelle affrontate in questo articolo e, per questo, é importante pubblicare articoli che possano porre l´attenzione su queste malattie spesso dimenticate o non riconosciute prontamente.

Conclusioni

In conclusione, attualmente, non ci sono molte ricerche su queste malattie, ma, nello studio, vengono menzionate delle possibili terapie ancora da studiare attraverso dei grandi studi medici sistematici.

Perché le infezioni fungine delle unghie dei piedi sono resistenti alla guarigione definitiva nella maggior parte dei casi?

Ishan Verma — 2026-03-31

L'onicomicosi cronica, comune a molti pazienti, è causata principalmente da dermatofiti, lieviti e muffe non dermatofitiche. Circa il 90% dei casi di onicomicosi delle unghie dei piedi è dovuto a dermatofiti, in particolare Trichophyton (T.) rubrum e T. mentagrophytes.

Nonostante la disponibilità di numerosi farmaci antimicotici, fattori complessi come la resistenza ai farmaci, la formazione di biofilm, la scarsa penetrazione del farmaco nell'unghia e le condizioni individuali del paziente rendono difficile una guarigione completa e definitiva.

Questo articolo sottolinea l'importanza di nuovi approcci terapeutici e potenziali direzioni di ricerca, esaminando al contempo le complesse cause della resistenza delle infezioni fungine delle unghie dei piedi al trattamento a lungo termine.

Latte, compagno di vita. Prima parte.

Giorgio Pitzalis — 2026-03-31

L'aumento costante dell'aspettativa di vita non è sempre accompagnato da un aumento della durata della vita in buona salute. Il latte e i prodotti caseari sono importanti fonti di numerosi nutrienti chiave, alcuni dei quali particolarmente importanti in determinate fasi della vita.

È ormai riconosciuto che le proteine del latte possono stimolare il fattore di crescita insulino-simile 1 (IGF-1), essenziale per la crescita ossea longitudinale e l'acquisizione di massa ossea nei bambini piccoli, riducendo così il rischio di ritardo della crescita. Un basso consumo di latte durante l'adolescenza, soprattutto tra le ragazze, può contribuire a un apporto subottimale di calcio, magnesio, iodio e altri importanti nutrienti.

Il latte vaccino è un alimento sano consumato in tutto il mondo da persone di tutte le età.

Purtroppo, gli individui con deficit di lattasi non sono in grado di digerire il principale carboidrato del latte, il lattosio, privandosi così di proteine del latte altamente benefiche come la caseina, la lattoalbumina e la lattoglobulina a causa dell'intolleranza al lattosio.

Altri sviluppano allergie specifiche a queste proteine.

La gestione di queste patologie è variabile e una diagnosi o un trattamento inappropriati possono avere conseguenze significative per i pazienti, soprattutto per i neonati o i bambini molto piccoli, comportando restrizioni dietetiche non necessarie o reazioni avverse evitabili. Infine, esistono ormai solide prove che il consumo di latte e latticini non aumenta il rischio di malattie cardiovascolari e diabete di tipo 2.