Decorso della gravidanza e parto nell'atrofia muscolare spinale: Un caso clinico

Abstract

 Introduzione

Questo lavoro si propone di condividere le esperienze di gravidanza e parto di due donne affette da atrofia muscolare spinale (SMA), fornendo spunti preziosi per migliorare la comprensione e guidare gli operatori sanitari nella gestione delle gravidanze di donne con SMA in futuro.

Metodi

Presentiamo una panoramica dettagliata delle esperienze di gravidanza e parto di due donne con SMA nella Macedonia del Nord, esaminando le sfide specifiche che hanno affrontato e contribuendo a una più ampia comprensione dell'impatto della SMA sulla salute materna e sull'assistenza ostetrica.

Risultati

Gli autori descrivono in dettaglio le esperienze di gravidanza e parto di due donne con atrofia muscolare spinale (SMA). La prima è una donna di 42 anni con SMA di tipo II, che ha avuto una gravidanza senza complicazioni ma ha partorito con taglio cesareo. Ha sperimentato un aumento della debolezza durante la gravidanza, che è persistito per diverse settimane dopo il parto. La seconda è una donna di 40 anni con SMA di tipo III, che ha due figli, un maschio e una femmina, e ha avuto gravidanze senza complicazioni per entrambi, partorindo anch'essa con taglio cesareo. Stanno ricevendo risdiplam come parte del loro trattamento in corso per la patologia.

Conclusioni

Queste informazioni sulla gravidanza in donne con SMA geneticamente confermata saranno preziose per orientare la ricerca futura e offrire consulenza alle donne affette dalla patologia. Diventano ancora più cruciali con la disponibilità di screening per portatrici sane e perinatali.